SALUD

29 de septiembre: Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria


Se denomina retinosis pigmentaria al conjunto de afecciones oculares crónicas de origen genético que afectan a las células de la retina, fundamentalmente a los fotorreceptores (conos y bastones), encargados de convertir los estímulos luminosos en impulsos eléctricos que se trasmiten por la vía óptica para crear las imágenes.

“La retinosis pigmentaria produce una pérdida progresiva del campo visual, deteriora la visión nocturna y termina disminuyendo la agudeza visual”, explica el Dr. Omar López Mato, médico oftalmólogo y director del Instituto de la Visión.

Genes anómalos

Se estima que la retinosis pigmentaria afecta a 1 de cada 4000 individuos aproximadamente y el 60% de los afectados son varones. Debido a que es la primera causa de ceguera de origen genético, “es de fundamental importancia el consejo genético ya que existen varios genes anómalos en distintos cromosomas que pueden producir diversas alteraciones en la síntesis de la rodopsina (sustancia encargada de trasmitir los impulsos cuando son estimulados los fotorreceptores por la luz). La rodopsina defectuosa sería la responsable de los cambios degenerativos como la dispersión de los pigmentos a lo largo de la retina”, apunta el especialista.

La retinosis pigmentaria afecta más a los varones y es la primera causa de ceguera de origen genético.

Por otro lado, López Mato agrega que “aproximadamente, en la mitad de los casos de retinosis pigmentaria no se registra antecedente familiar, siendo mutaciones que se producen sin causa conocida. Algunos casos están relacionados con otras enfermedades sistemáticas, como hipoacusia (Síndrome de Usher) y afecciones neurodegenerativas”.

Síntomas a considerar

Los síntomas de la retinosis pigmentaria suelen aparecer en la infancia o en la adolescencia. Comienzan con una alteración en la visión crepuscular, pérdida del campo visual, destellos de luz, alteración en la percepción de los colores y, por último, disminución de la agudeza visual. Muchas veces estos síntomas pueden asociarse con cataratas.

Esta enfermedad causa una pérdida lenta de la visión, aunque esa progresión varía de persona a persona, dependiendo de la composición genética de su condición. Cuándo disminuye la visión nocturna, la capacidad de adaptarse a la oscuridad se hace más difícil y el paciente puede tropezar con objetos y presentar dificultades para conducir al atardecer o en la noche. En ciertos casos, la visión central puede verse afectada en primer lugar, haciendo difíciles los trabajos detallados como leer o enhebrar una aguja.

Terapias en estudio

De acuerdo con el doctor López Mato, “no hay un tratamiento para detener la evolución de esta enfermedad, aunque existen en la actualidad muchos estudios que apuntan al uso de células madres para regenerar los fotorreceptores afectados por la retinosis; o la terapia genética para modificar los genes que producen la degeneración retinal. También se usa palmitato de victima A (aunque existen dudas sobre los beneficios que puede generar), Omega 3 y luteína para facilitar la producción de rodopsina”.

En caso de ceguera, se puede evaluar la posibilidad de realizar un implante retinal, con el fin de atrasar la evolución de la retinosis pigmentaria mientras se desarrolla un procedimiento curativo.

¿Podrían servir los cannabinoides?

Científicos de la Universidad de Alicante han demostrado que el uso de un cannabinoide sintético (es decir, creado en un laboratorio) administrado en ratas afectadas con retinosis pigmentaria durante 90 días impidió la pérdida de un 40% de fotorreceptores más que aquellas a las que no se les había administrado esta sustancia. Es decir, no solo previene la muerte celular sino que se demostró un aumento de la conectividad entre las células de la retina.

Desde hace años se conoce que los productos antioxidantes tienen efecto en el retraso de la evolución de la retinosis pigmentaria. También se sabe que los cannabinoides protegen a las células nerviosas en enfermedades como el Parkinson, el Alzheimer y el estrés isquémico. Este hallazgo de los científicos españoles coincide con un estudio hecho en Canadá donde los cannabinoides podrían mejorar la visión nocturna.

“Si bien existe alguna evidencia anecdótica, no es posible aún afirmar que el uso de cannabinoides sea efectivo. También se desconoce cuál cannabinoide natural y en qué proporción sería de utilidad”, asegura el director del Instituto de la Visión.

ASESORAMIENTO

Dr. Omar López Mato (MN 59216) Médico Oftalmólogo. Director del Instituto de la Visión

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